閱讀筆記 － 基因救命手冊

古時候的中國人在婚嫁時會看雙方的生辰八字搭不搭，偶爾心裡對某些事情有疑惑時也會去看相算命，他們認為有些事情早有定數，縱使人力可為，不如避開省事。現代社會大多以迷信處之，殊不知西方醫學進展至如今的分子層次 － 從基因的角度來看疾病，其道理竟和看相算命異曲同工。因為基因說的正是注定，每個人的DNA一開始就編好，而這編好的密碼決定了一個人的細胞如何生長，續而決定長相、免疫力、聲音等等所謂天生的條件。每個人的基因有99.6%一致，那剩下的0.4%差異則是造成世界上每一個人都不一樣的原因，即使是同卵雙胞胎也不例外。

既然每個人都不一樣，生病時的治療不也應該不一樣嗎？中醫早有先天體質之說，就算是同樣的病症，因各人體質不同開出的藥方也不一樣。這和一般的西醫不一樣，每種病症都有相應的藥物來治療，他們把病人一視同仁，想一種藥醫百種人。如今基因學的發展總算證實了每個人在先天的不同（基因不一樣），所以同一種藥無法治癒患上同一種病的每一個人，配合個人的基因對症下藥才是王道。

如果說基因是我們的生命密碼，那麼編寫這段30億個字母長度的密碼時所出現的任何差錯都足以影響我們的生命歷程。而這正是事實，我們的基因總會抄錯，這抄錯的幾個字母在30億個字母大海里只不過是小水滴，並不會讓我們變得像Xmen或蜘蛛俠。可是這抄錯的位置很重要，有時候只是4個字母的差異就足以造成癌症，譬如BRCA1的突變。（BRCA1是第一號乳癌基因的縮寫，擁有這個基因的人患上乳癌的機率比一般人高）。基因學發展的理想展望是讓人們得以知道哪一種疾病由哪一個基因的變異造成，這樣子我們就能夠從基因序列里知道誰患上甚麼病的機率是多少，續而早早預防。當然目前還沒辦法完全做到這點，能夠從基因序列里找到確實致病因子的疾病很少，有些疾病能夠找到引發的單個或多個基因，可是沒有人能夠完全確定，也不清楚每一個基因之間的交互作用。畢竟這些發現都是實驗的結果 － 你找來一千個沒有糖尿病的人和一千個患上糖尿病的人，把他們的基因拿來對比，然後說那些在大部分在相同位置的基因變異可說是引起糖尿病的致病因子。這聽起來挺有道理的，可是誰又能確定還有沒有其他的變數存在。有時候太著迷於如此細微的層面，反而失去整體的平衡觀，基因肯定是所有疾病的因素之一，但如果我們沈溺於找出一個又一個的基因致病因子，以為這樣子就完全掌握疾病的發生，很可能會流於片面。

無論如何，基因序列會越來越普遍，作者預言五年之內個人的基因序列讀取會廉價如身體檢查，到時每個人都有機會知道自己患上哪一種疾病的概率是多少，知道自己對哪些藥物敏感，甚至能夠延長壽命。如果改變基因的技術得到突破，所有疾病都能夠從基因的層次上治療，不過到時候會不會引發其他更先進的疾病就不得而知了。而且還有道德和倫理的問題，最明顯的就是基因歧視，如果一個人的基因序列顯示他患上胃癌的機率是一般人的三倍，保險公司會不會不願接受他的保單。這本書也對此做出探討，作者是人類基因序列計劃（human genome project）的負責人，是醫生也是基因學家。他處於基因發展的最前端，寫出來的書也意味著目前基因學的最新概括。讀一本書而得知近十年來基因學快速發展的脈絡和展望，實在划算。